Veel ziekten tegelijk begrijpen met behulp van isovorm-expressie op single cell niveau

Zeldzame genetische variatie decoderen: de impact van isovormen op zeldzame ziekten
Er bestaan veel verschillende zeldzame genetische ziekten, die gezamenlijk een impact hebben op een aanzienlijk deel van de bevolking. Vooruitgang in DNA-sequencing technologieën heeft de diagnostische opbrengst voor deze aandoeningen recentelijk sterk verbeterd. Maar ons beperkte begrip van wat genetische variatie buiten genen doet, gecombineerd met ons nog steeds beperkte begrip van wat verschillende isovormen van genen doen, maakt verdere diagnostische winst een uitdaging. In dit project ga ik systematisch onderzoeken hoe DNA verschillen isovormen beïnvloeden, en ga ik deze kennis inzetten om bij meer patiënten met een zeldzame ziekte te achterhalen welke DNA verandering hiervoor verantwoordelijk is.