Verbetering van de perspectieven voor SNAREopathieën

Ziektedomein: Zeldzame erfelijke neurologische ontwikkelingsstoornissen 

SNAREopathieën zijn een recent geïdentificeerde groep zeldzame hersenaandoeningen die wordt veroorzaakt door mutaties in 8 genen die een rol spelen bij de communicatie tussen hersencellen. De symptomen zijn doorgaans ernstig, beginnen al vroeg in de kindertijd en blijven aanwezig tot op latere leeftijd. Kinderen bereiken vaak geen normale ontwikkelingsmijlpalen; zij ontwikkelen mogelijk geen spraak, kunnen niet leren lopen en hebben vaak epileptische aanvallen en spasmen.  Door ontwikkeling van de DNA-sequencingtechnologie is het aantal diagnoses van SNAREopathieën in de afgelopen 20 jaar flink gestegen, waardoor het nu 1 van de meest voorkomende zeldzame ziekten is (ongeveer 1 op 30.000). Er is daarom een grote behoefte aan effectieve behandelingen. 

Het iSNARE-consortium heeft als doel bij te dragen aan een betere toekomst voor deze kinderen door potentiële therapieën te testen met behulp van zowel in het laboratorium gekweekte zenuwcellen (afgeleid van patiënten die huidcellen hebben gedoneerd met behulp van stamceltechnologie), als met bestaande muismodellen van de ziekte.