Voorlichting aan patiënten en publiek over Next Generation Sequencing

In het project ‘Voorlichting aan patiënten en publiek over NGS’ hebben het Erfocentrum en de VSOP diverse voorlichtingsmaterialen ontwikkeld over de (on)mogelijkheden en gevolgen van de nieuwste soorten DNA-onderzoek (Next Generation Sequencing). Concreet gaat het dan om DNA-onderzoek dat wordt gebruikt voor diagnostisch DNA-onderzoek zoals genpanel, WES (Whole Exome Sequencing) en WGS (Whole Genome Sequencing). De voorlichtingsmaterialen zijn ontwikkeld op basis van een eerdere behoeftepeiling onder experts, ouders van patiënten en een internet-poll onder publiek. De concepten zijn zorgvuldig beoordeeld door ouders van kinderen die WES/WGS hebben gehad en door een klankbordgroep van klinisch genetici werkzaam in de verschillende academische ziekenhuizen in Nederland.

Resultaten

Het digitale en schriftelijke voorlichtingsmateriaal bestaat uit:

• Een standaard informatieblad dat de artsen kunnen uitreiken aan (ouders van) patiënten die in aanmerking komen voor DNA-onderzoek. Deze zijn ook beschikbaar in het Turks, Arabisch en Engels.
• Illustraties voor tijdens het consult waarmee artsen kunnen verduidelijken welke soorten DNA-onderzoek er zijn, zoals onder meer WES, waarbij naar alle bekende genen wordt gekeken. Of een illustratie waarin je ziet hoe groot de gemiddelde kans is op een daadwerkelijke diagnose, danwel een onduidelijke uitslag of geen uitslag. Op weer een andere illustratie staat uitgebeeld uit welke concrete stappen DNA-onderzoek bestaat.
• Een digitaal vragenformulier voor ouders wiens kind in aanmerking komt voor DNA-onderzoek. Zij kunnen zich aan de hand van deze vragen voorbereiden op het consult.
• Interviews met (ouders van) patiënten die WES-onderzoek kregen aangeboden, op www.erfelijkheid.nl en www.ziekteonbekend.nl, zie bijvoorbeeld het verhaal van Sarah, Femke of van Jacomien.
• Digitale teksten op www.erfelijkheid.nl (1,4 miljoen bezoekers per jaar) over onder meer:
  - Hoe wordt DNA-onderzoek ingezet om een diagnose te vinden?
  - Welke soorten DNA-onderzoek zijn er?
  - Hoe gaat DNA-onderzoek in zijn werk?
  - Welke uitslagen kunnen mensen verwachten?
  - Wat zijn nevenbevindingen?
  - Wat is DNA, wat zijn genen en wat zijn chromosomen?
  - Wat bepalen je genen en wat niet?
  - Wat kunnen we in de toekomst met DNA-onderzoek?

Relevante links hiernaar zijn geplaatst op bijvoorbeeld www.ziekteonbekend.nl en websites voor professionals, zoals www.huisartsengenetica.nl en www.artsengenetica.nl.

Het voorlichtingsmateriaal wordt verspreid naar de afdelingen klinische genetica van de ziekenhuizen, gezondheidsbladen en -websites en sociale media.
 

Samenvatting bij start

Vraag

De inzet van nieuwe genetische onderzoeksmethoden genaamd next generation sequencing (NGS) bij erfelijke en aangeboren aandoeningen, neemt snel toe. Dit vraagt om goed geïnformeerde patiënten.

Doel

Maar ook voor het algemeen publiek is enige basisbegrip van NGS en de (on)mogelijkheden ervan van belang, omdat NGS sinds kort voor iedereen en zonder indicatie beschikbaar is door het commerciële aanbod. Bovendien is basiskennis een voorwaarde voor deelname aan de maatschappelijke discussie over de verschillende toepassingsmogelijkheden van NGS in de toekomst.

Verwachte uitkomsten

In dit project ontwikkelt het Erfocentrum samen met de VSOP schriftelijk, visueel en digitaal voorlichtingsmateriaal voor patiënten en publiek, op basis van behoeften van de doelgroepen zoals deze gebleken zijn uit een eerdere inventarisatie. Concrete resultaten zijn: een geüniformeerd informatieblad voor in de klinieken, ondersteunende illustraties voor tijdens het consult en digitale content op erfelijkheid.nl en andere relevantie websites.

Meer informatie

• Artikel Mediator (november 2019):
  Begrijpelijke uitleg over erfelijkheidsonderzoek
• Bericht Erfocentrum:
  Uitslag peiling DNA-onderzoek
• Nieuwsbericht:
  Ontwikkeling voorlichtingsmateriaal voor patiënten en publiek over Next Generation Sequencing