Achtergrond afbeelding Achtergrond afbeelding darkmode

Whole Exome Sequencing (WES): exploring the ethics of an innovative genetic tool in paediatric practice

WES (Whole exome sequencing) is een nieuwe genetische methode waarbij de eiwit-coderende regio’s (exoom) van het menselijke genoom in kaart worden gebracht met als doel een verklaring te vinden voor tot dan toe onverklaarde ziekten of aandoeningen. Echter, de methode kan meer informatie opleveren dan nodig is voor de hulpvraag en roept daardoor ethische vragen op rondom thema’s als 'het recht op niet weten', 'het recht op een open toekomst' en 'informed consent en wilsbekwaamheid'. Dit project omvat een oriënterend empirisch ethisch onderzoek naar de wijze waarop WES op verantwoorde wijze in de kindergeneeskundige praktijk kan worden ingevoerd. Voor dit project zullen interviews met ouders en patiënten worden gehouden om vanuit hun perspectief te onderzoeken wat belemmeringen, overwegingen en bezwaren voor de praktijk zijn. In deze interviews zal de informed consent-procedure centraal staan. Naar aanleiding van de interviews wordt een ethische analyse met aanbevelingen voor de praktijk geschreven.

Het vervolg op dit onderzoek is project 731010013.
 

Meer informatie

Genetische diagnostiek: wil je alles weten? Mediator Special Ethiek (nov 2017)

Producten

Titel: The Ethics of Whole Exome Sequencing in Pediatric Disease Diagnostics: Parental decision-making processes & possible implications for policy and practice.
Titel: Ethics & Empirical Research: The Case of Whole Exome Sequencing in Pediatric Practice.
Titel: Informed consent for whole exome sequencing in pediatric disease diagnostics: parental decision-making processes, their ethical relevance and implications for policy development.
Titel: Whole exome sequencing in de pediatrische diagnostiek: Perspectieven van ouders op toevalsbevindingen.
Titel: “Praktische en ethische aspecten van Whole-Exome Sequencing (WES)”
Titel: Whole exome sequencing in pediatrics: Parents’ considerations toward return of unsolicited findings for their child
Auteur: Cornelis, Candice; Tibben, Aad; Dondorp, Wybo; van Haelst, Mieke; Bredenoord, Annelien;Knoers, Nine;üwell, Marcus;Bolt, Ineke;van Summeren, Marieke

Verslagen


Eindverslag

zie eerdere samenvatting Whole exome sequencing (WES) is een nieuwe vorm van genetisch onderzoek waarbij de eiwit-coderende regio’s (exoom) van het menselijke genoom in kaart kunnen worden gebracht. Hiermee kan de techniek gebruikt worden om een verklaring te vinden voor ziekten of aandoeningen waarvan de oorzaak niet helder is, maar vermoedelijk wel genetisch van aard. Echter, WES kan meer informatie opleveren dan nodig is om de hulpvraag te beantwoorden, zogenaamde neven- of incidentele bevindingen oftewel bijvangst. De mogelijkheid van dit soort bevindingen roept bepaalde ethische vragen op over het gebruik van de techniek in de praktijk, vooral wanneer die gebruikt wordt bij kinderen die zelf nog niet in staat zijn om eigen beslissingen te maken. Ethische thema’s in deze context omvatten ‘het recht op niet weten’, ‘het recht op een open toekomst’ en ‘informed consent en wilsbekwaamheid’. Dit project is een oriënterend empirisch ethisch onderzoek naar hoe WES op verantwoorde wijze in de kindergeneeskundige praktijk kan worden ingevoerd. Interviews zijn gehouden met ouders van kinderen om hun perspectief in kaart te brengen over de belemmeringen, overwegingen en bezwaren die zij ervaren bij de keuze voor WES en mogelijke nevenbevindingen. Deze inzichten over beslissingsprocessen zijn vervolgens gebruikt voor twee doeleinden: als input voor de ethische analyse en om tot concrete aanbevelingen te komen over het verantwoord gebruik van WES in de dagelijkse pediatrische diagnostische praktijk.
Sinds januari 2014 wordt Whole-exome-sequencing (WES), een nieuwe techniek om snel grote delen van het DNA te onderzoeken, toegepast voor de indicatie "mentale retardatie en/of multipele congenitale afwijkingen" binnen de afdeling Medische Genetica van het UMC Utrecht. Het voordeel van deze techniek is dat een diagnose gesteld wordt, een nadeel is dat andere, toevallige, erfelijke bevindingen (zgn. "bijvangst) worden opgespoord die gezondheidsconsequenties kunnen hebben. Voorafgaand aan de uitvoering van WES worden ouders uitvoerig ingelicht over de procedure en worden zij in staat gesteld keuzes te maken t.a.v. het al dan niet krijgen van informatie over soorten van bijvangst. Het huidige onderzoeksproject omvat een empirisch onderzoek naar de ervaringen en belevingen van ouders t.a.v. het informatie- en toestemmingsproces, gevolgd door een ethische analyse. Ouders waarvan hun kind in aanmerking komt voor WES wordt gevraagd om mee te werken aan het onderzoek, waarbij gebruikt wordt gemaakt van individuele interviews.

Snel naar

  • Ethiek
  • DNA

    • Kenmerken

    • Projectnummer:
      731010005
    • Looptijd: 100%
      2013
      2016
    • Gerelateerde programma's:
    • Gerelateerde subsidieronde:
      Pijler 1
    • Projectleider en penvoerder:
      Dr. M.J.H. van Summeren MD PhD
    • Verantwoordelijke organisatie:
      Universitair Medisch Centrum Utrecht

    Uitgebreide samenvatting: Toekomst van kind meenemen bij keuze voor WES

    De relatief nieuwe techniek WES maakt het mogelijk om de genetische oorzaak van onverklaarbare ziekten op te sporen. Zo’n onderzoek kan ook latente erfelijke afwijkingen als bijvangst opleveren. Via twee ethische studies is geprobeerd ouders te helpen een afgewogen keuze te maken voor een WES-onderzoek bij hun kind.