Whole Genome Sequencing for cost-effective diagnostic evaluation of patients with Primary Immunodeficiencies

Het doel van de studie ‘Genetics First voor Afweerstoornissen’ was om meer te weten te komen over het nut van genetisch onderzoek bij patiënten bij wie de arts een afweerstoornis vermoedt. Afweerstoornissen kunnen tegenwoordig met een ‘immunopanel’ opgespoord worden. Met deze test kunnen in 1 keer meerdere (>450) erfelijke oorzaken van afweerstoornissen bekeken worden.

Studie

In dit onderzoek is gekeken naar de waarde van het inzetten van deze test in een vroege fase van de diagnostiek naar afweerstoornissen. Het ‘immunopanel’ is verricht bij 165 patiënten met een afweerstoornis. 

Resultaten

Bij 25% van de kinderen en 10% van de volwassenen leverde de test een verklarende diagnose op. De kortste tijd waarin de test een uitslag genereerde was 6 dagen, en de gemiddelde tijd tot een uitslag volgde was 3 maanden. Hiermee heeft de test dus zijn waarde bewezen. 
Er is ook gekeken naar het effect van de testuitslag. Het bleek dat wanneer er een diagnose gesteld kon worden, dit altijd direct een belangrijk effect had. Hierbij valt te denken aan het tijdig instellen van de juiste behandeling. Zoals met medicijnen of stamceltransplantatie. In de gevallen dat er geen diagnose gesteld kon worden, was er een minder duidelijk effect te meten. De test leverde soms een uitslag op die niet verklarend was, maar ook niet helemaal normaal. Het is wenselijk om in de toekomst meer richtlijnen te krijgen hoe met dit soort uitslagen om te gaan. 

Er is gekeken naar de zorgkosten tussen de groep mensen bij wie de test gedaan werd en de groep bij wie de test niet gedaan werd. De conclusie was dat de totale zorgkosten in de groep waarbij de test verricht was gedaald. Het bleek in de praktijk moeilijk te zijn om alle verschillende type van zorgkosten 1:1 met elkaar te vergelijken. 
Het ‘immunopanel’ blijkt dus een nuttige test te zijn die veel juiste diagnoses opleverde. De test is inmiddels ingevoerd in het standaard arsenaal van diagnostische testen in Nederland.
 

Samenvatting bij start

Binnen de vroegere zorg voor patiënten met een primaire afweerstoornis was er een uitgebreid diagnostisch traject, variërend van laboratoriumdiagnostiek tot genetische technieken. Het gebruik van next generation sequencing (NGS) kan een grote impact hebben voor de patiënt, door snellere diagnosestelling en eerder uitvoeren van de juiste behandeling. Deze vorm van diagnostiek wordt vandaag de dag al erg vroeg ingezet binnen het diagnostische traject. Naast de verbeterde en versnelde diagnostiek roept dit de vraag op wat dit daadwerkelijk kost en wat het oplevert; wat is de impact van het direct inzetten van Next Generation Sequencing bij patiënten met een primaire afweerstoornis op het Nederlandse zorgbudget?

Doel

Binnen deze studie zal dat onderzocht worden door het vergelijken van data van een retrospectief cohort (patiënten die de vroegere vorm van diagnostiek hebben gekregen) en een prospectief cohort (patiënten die de komende twee jaar direct in het diagnosetraject NGS zullen krijgen). 

Meer informatie

• Website Genetics First PID
• Genetics First: zicht op kosteneffectiviteit van totaaltest voor afweerstoornissen bij kinderen  Interview met Geert Frederix en Joris van Montfrans ( juni 2019)