Widening scope of prenatal screening by non-invasive prenatal diagnostics (NIPD): Consequences for counseling, informed decision making, and screening policy

ESPRIT studie: Zorgvuldige invoering van NIPT

Doel

De opkomst van non-invasief prenataal testen (NIPT) zal naar verwachting grote veranderingen teweeg brengen in de prenatale screeningspraktijk. Bij prenataal screenen – het bepalen van het risico op een aangeboren afwijking bij een foetus – gaat het onder meer om chromosomale afwijkingen waarvan Down syndroom (trisomie 21) de bekendste is. Sinds kort is een DNA test beschikbaar die trisomie 21 potentieel zonder miskraamrisico kan vaststellen enkel op basis van een bloedmonster van de zwangere. De voordelen lijken evident. De verschillende aandoeningen waarop een foetus getest kan worden zal naar verwachting ook toenemen. Daarmee betekent invoering van NIPT een mogelijk radicale verandering in de manier waarop we naar prenatale screening kijken. Doel van dit project is het in kaart brengen van de mening van zwangere en diens partner over de NIPT.

Aanpak

De ESPRIT studie (Ethical Social Psychological Research for Implementing Screening for fetal Trisomies) heeft door middel van vragenlijsten en (groeps)interviews de mening van zwangeren en diens partner en betrokken stakeholders t.a.v. NIPT in kaart gebracht. Ook is er een ethische analyse gedaan.

Resultaten

De resultaten van de ESPRIT laten zien dat zwangeren en hun partner barrières voor de huidige deelname aan prenatale screening ervaren. De kenmerken van NIPT (vroege, veilige en accurate test) kunnen volgens zwangeren de drempels voor deelname wegnemen. Vrouwen en hun partners zouden de keuze voor deelname aan prenatale screening meer kunnen baseren op hun wens om te testen, dan vanwege de angst voor een miskraam of onzekere testuitslag. Anderzijds werd ook een keerzijde van deze laagdrempeligheid benoemd. Invoering van NIPT zou mogelijk kunnen leiden tot meer ondoordachte keuzes, routinisering en (sociale) druk. Een breder aanbod van testen voor ernstige aandoeningen werd als acceptabel en zelfs wenselijk gezien, omdat dit veel leed zou kunnen voorkomen. Wel gaf men aan dat dit zwangeren en hun partners voor keuzes zou kunnen plaatsen die zij niet goed kunnen overzien.

Meer over pre- en neonatale screening

Producten

Titel: What are the attitudes of pregnant women and their partners towards NIPT and the widening scope of prenatal screening.
Link: http://www.nacgg.nl
Titel: Non-invasive prenatal testing (NIPT): attitudes and interest of pregnant women and male partners.
Titel: What are the attitudes of pregnant women and their partners towards NIPT and the widening scope of prenatal screening.
Titel: NIPT: dynamiek en ethiek van prenatale screening
Link: http://www.vumc.nl/afdelingen/prenatale-screening/
Titel: NIPT, ethische aspecten
Link: http://www.prenatale-screening.nl/
Titel: What are the attitudes of pregnant women and their partners towards NIPT and the widening scope of prenatal screening.
Link: http://www.nvhg-nav.nl/
Titel: Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing (NIPT) and widening the scope of prenatal screening: interviews and (online) focus groups
Link: http://www.emgo.nl/research/quality-of-care/
Titel: De mening van zwangeren over testen op meerdere aandoeningen met NIPT.
Link: http://www.nacgg.nl
Titel: Non-invasive prenatal testing (NIPT): opinions and interest among pregnant women in a country with relative low uptake of prenatal screening.
Link: http://www.eshg.org
Titel: What are the barriers and facilitators in the implementation process of NIPT in the Netherlands.
Link: http://www.niptconsortium.nl
Titel: Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing (NIPT) and widening the scope of prenatal screening.
Link: http://www.eshg.org
Titel: Preferences for prenatal tests for Down syndrome: Comparing women and health professionals from nine countries.
Link: http://www.ispdhome.org/2014/program.shtml
Titel: What Do Parents of Children with Down Syndrome Think about Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)?
Auteur: van Schendel, Rachèl V., Kater-Kuipers, Adriana, van Vliet-Lachotzki, Elsbeth H., Dondorp, Wybo J., Cornel, Martina C., Henneman, Lidewij
Magazine: Journal of Genetic Counseling
Titel: Attitudes van zwangere vrouwen en hun partners ten aanzien van niet-invasieve prenatale screening (NIPT).
Link: http://www.knov.nl/actueel-overzicht/tvv-overzicht
Titel: Genomic futures of prenatal screening: ethical reflection
Auteur: Dondorp WJ, Page-Christiaens GC, de Wert GM.
Magazine: Clinical Genetics
Titel: Niet-invasieve prenatale testen in Nederland
Auteur: Lidewij Henneman, Caroline J. Bax, Dick Oepkes, Augusta (Guus) M.A. Lachmeijer
Magazine: Tijdschrift voor Verloskundigen
Titel: Non-invasive prenatal testing (NIPT): opinions and interest among pregnant women in a country with relative low uptake of prenatal screening.
Link: http://www.eshg.org
Titel: Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing (NIPT) and widening the scope of prenatal screening.
Link: http://www.eshg.org
Titel: Implementing non-invasive prenatal testing for aneuploidy in a national healthcare system: global challenges and national solutions
Auteur: van Schendel, Rachèl V., van El, Carla G., Pajkrt, Eva, Henneman, Lidewij, Cornel, Martina C.
Magazine: BMC Health Services Research
Link: https://bmchealthservres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12913-017-2618-0
Titel: Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening
Auteur: Van Schendel RV, Kleinveld JH, Dondorp WJ, Pajkrt E, Timmermans DR, Holtkamp KC, Karsten M, Vlietstra AL, Lachmeijer AMA, Henneman L
Magazine: European Journal of Human Genetics
Titel: Verantwoorde introductie van NIPT: Huidige en toekomstige scenario’s

Verslagen


Eindverslag

De opkomst van niet-invasief prenataal testen (NIPT) zal naar verwachting grote veranderingen teweeg brengen in de prenatale screeningspraktijk. NIPT is een nieuwe testmethode waarbij het bloed van de zwangere wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) heeft. NIPT is sinds 1 april 2014 in Nederland beschikbaar binnen de TRIDENT-studie voor zwangeren die op basis van de combinatietest een verhoogd risico hebben op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 (www.meeroverNIPT.nl). NIPT heeft als voordeel dat bij de meeste zwangeren geen vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) meer nodig is. Daardoor kunnen die zwangeren de kans op een miskraam vermijden. De verwachting is dat met NIPT in de toekomst ook op andere erfelijke en aangeboren aandoeningen getest zal kunnen worden. Voor een succesvolle implementatie van NIPT is draagvlak van, en onderzoek naar de mening van zwangeren en hun partners essentieel. In dit ZonMw project (de ESPRIT-studie; Ethical Social Psychological Research for Implementing Screening for fetal Trisomies) is met vragenlijsten en (groeps-)interviews onderzocht hoe zwangeren en hun partner denken over deze nieuwe testmethode. De introductie van deze testen zal zorgvuldig moeten worden voorbereid. Met name is het van belang dat goed geïnformeerde keuzes van zwangeren gewaarborgd blijven. Het onderzoek richtte zich daarom op de mogelijke psychologische, ethische en maatschappelijke gevolgen van deze test. Ook is onderzoek gedaan naar de mening van ouders van een kind met een aangeboren aandoening, zorgverleners, beleidsmakers en overige betrokkenen. Het onderzoek is afgesloten met een stakeholderbijeenkomst met als doel de aanknopingspunten en uitdagingen voor een verantwoorde introductie van NIPT in Nederland in kaart te brengen.

Snel naar

Kenmerken

Projectnummer:
209020003
Looptijd: 100%
2012
2017
Gerelateerde programma's:
Gerelateerde subsidieronde:
Regionaal consortium met inhoudelijk project 1B
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. L. Henneman
Verantwoordelijke organisatie:
Amsterdam UMC - locatie AMC