Disease mechanisms in vanishing white matter: targets for therapy development
“Vanishing white matter” (VWM) is een ziekte van de witte stof van de hersenen die vooral kinderen treft en ernstige handicaps en overlijden veroorzaakt. De ziekte is gevoelig voor stressoren, zoals koorts, die snelle achteruitgang veroorzaken. Er is geen behandeling. VWM wordt veroorzaakt door genetische fouten in de factor eIF2B, die een centrale rol speelt in de “geïntegreerde stress response” (ISR), de reactie van het lichaam op stress. Wij hebben eerder aangetoond dat zowel steuncellen in de hersenen (“astrocyten”) als de ISR belangrijk zijn bij het ontwikkelen van VWM. Het onderzoek richt zich op de rol van beide. In Project 1 zullen wij selectief sleutel-componenten van de ISR met medicijnen of genetische modificaties beïnvloeden in VWM muizen en op effect beoordelen. In Project 2 zullen we onderzoeken hoe verschillen tussen astrocyten onderling de hersenziekte beïnvloeden. De gegevens van het onderzoek zullen vertaald worden in ontwikkeling van behandeling voor VWM patiënten.
Producten
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://espr2022.org/
Auteur: Witkamp, D. Oudejans, E. Krzywanska, A.M. van Leeuwen, G.M. Hu-a-ng, G. Hoogterp, L. van der Knaap, M.S. Abbink, T.E.M.
Link: https://www.amsterdamumc.org/en/about/organization/-amsterdam-neuroscience-annual-meeting-2021-two-day-program.htm#:~:text=Amsterdam%20Neuroscience%20Annual%20Meeting%202021%20%2D%20two%2Dday%20program,30%20and%20Friday%20October%201.
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://www.neuropath.org/assets/documents/2021_Meeting_at_a_Glance_v4.pdf
Auteur: Jodie H.K. Man, Charlotte A.G.H. van Gelder, Marjolein Breur, Daniel Okkes, Sophie van der Sluis, Douwe Molenaar, Maarten Altelaar, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: https://www.ecnp2020.dk/
Auteur: Bonnie C. Plug, Erik Nutma, Marjolein Breur, Nicole Wolf, Sandra Amor, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: https://www.onwar.nl/onwar-cen-annual-phd-meeting/
Auteur: Ellen Oudejans, Diede Witkamp, Leoni Hoogterp, Gino Hu-A-Ng, Gemma van Leeuwen, Marjo S. van der Knaap & Truus E.M. Abbink
Link: https://www.onwar.nl/onwar-cen-annual-phd-meeting/
Auteur: Truus E.M. Abbink, Diede Witkamp, Ellen Oudejans, Gino V. Hu-A-Ng, Leoni Hoogterp, Marianna Bugiani, Marjo S. van der Knaap
Link: https://www.zonmw.nl
Auteur: Witkamp, D. Oudejans, E. van Leeuwen, G.M. Hu-a-ng, G. Hoogterp, L. Krzywanska, O. van der Knaap, M.S. Abbink, T.E.M.
Link: https://meetings.cshl.edu/meetings.aspx?meet=TRANSC&year=22
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://www.zonmw.nl
Auteur: Mapping the human Vanishing white matter brain
Link: https://www.onwar.nl/onwar-cen-annual-phd-meeting/
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://elainternational.eu/en/103-2/
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://wfneurology.org/activities/calendar/ecnp-2021#:~:text=31%20May%202021%20to%203%20Jun%202021&text=The%20Congress%20will%20cover%20all,novel%20molecular%20technologies%20into%20neuropathology.
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://www.senp-neuropediatrie.eu/
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://www.braincouncil.eu/event/13th-european-paediatric-neurology-society-epns-congress/
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://webgate.ec.europa.eu/ern/
Auteur: Marjo S. van der Knaap, Truus E.M. Abbink
Link: https://theglia.org/2022gliaconference
Auteur: Jodie H.K. Man, Marjolein Breur1, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: https://www.onwar.nl/onwar-cen-annual-phd-meeting/
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://www.zonmw.nl
Auteur: Truus E.M. Abbink, Lisanne E. Wisse, Emiel Polder, Timo ter Braak, Nienke Postma, Wessel Fuikschot, Denise Visser, Michiel Thiecke, Hein Fritsen, Daniel Voltolini, Linda Jaku, Sander Bobeldijk, Douwe Molenaar, Chris Proud, Chris Morrison, Adri Thomas, Sophie van der Sluis, Marianna Bugiani, Marjo S. van der Knaap
Link: https://www.zonmw.nl
Auteur: Jodie H.K. Man, Charlotte A.G.H. van Gelder, Maarten Altelaar, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: http://amsterdamkindersymposium.nl/
Auteur: Jodie H.K. Man, Charlotte A.G.H. van Gelder, Maarten Altelaar, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: http://www.glia-network.de/
Auteur: Witkamp, D. Oudejans, E. Hoogterp, L. Hu-a-ng, G. van der Knaap, M.S. Abbink, T.E.M.
Link: https://www.onwar.nl/onwar-cen-annual-phd-meeting/
Auteur: Bonnie C. Plug, Marjolein Breur, Ilma M. Revers, Daniek Hamberg, Jikke Wagendorp, Erik Nutma, Nicole I. Wolf, Niek P. van Til, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: https://glia2023.eu/
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://www.mcgill.ca/
Link: https://www.ern-rnd.eu/education-training/past-webinars/
Auteur: Bonnie C. Plug, Marjolein Breur, Sowmya Sekizar, Anna Williams, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: http://amsterdamkindersymposium.nl/
Auteur: Truus E.M. Abbink, Diede Witkamp, Ellen Oudejans, Gino V. Hu-A-Ng, Leoni Hoogterp, Marianna Bugiani, Marjo S. van der Knaap
Link: https://www.zonmw.nl
Auteur: Marianna Bugiani, Marjo S. van der KNaap
Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bpa.12675
Auteur: Bonnie C. Plug, Erik Nutma, Marjolein Breur, Nicole Wolf, Sandra Amor, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: https://www.ecnp2020.dk/
Auteur: Marianna Bugiani
Auteur: Bonnie C. Plug, Marjolein Breur, Daniek Hamberg, Jikke Wagendorp, Erik Nutma, Sandra Amor, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: http://amsterdamkindersymposium.nl/
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://ainr.it/sezione-di-neuroradiologia-pediatrica/
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://elainternational.eu/en/colloque-familles-chercheurs/
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://neuroscienceresearch.wustl.edu/calendar_event/dodge-lecture-10-30-2020-vanderknaap/
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://www.zonmw.nl
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://theglia.org
Auteur: Jodie H.K. Man, Charlotte van Gelder, Marjolein Breur, Daniel Okkes, Douwe Molenaar, Sophie van der Sluis, Nicole Wolf, Maarten Altelaar, Marianna Bugiani, Marjo van der Knaap
Link: http://amsterdamkindersymposium.nl/
Auteur: Witkamp, D. Oudejans, E. Gino Hu-a-ng, G., Hoogterp, L, Znidarsic, M.W.L. van der Knaap, M.S., Abbink, T.E.M.
Link: http://amsterdamkindersymposium.nl/
Auteur: Jodie H.K. Man, Charlotte A.G.H. van Gelder, Maarten Altelaar, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: https://www.onwar.nl/onwar-cen-annual-phd-meeting/
Auteur: Witkamp, D. Oudejans, E., Krzywanska, A.M., van Leeuwen, G.M, Hu-a-ng, G., Hoogterp, L, van der Knaap, M.S., Abbink, T.E.M.
Link: https://www.onwar.nl/onwar-cen-annual-phd-meeting/
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://elainternational.eu/en/colloque-familles-chercheurs/
Auteur: Marjo S. van der Knaap, Truus E.M. Abbink
Link: https://www.zonmw.nl
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://ainpenc.it/
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://www.zonmw.nl
Auteur: Marianna Bugiuani
Link: https://aspnr.org/meetings/aspnr-annual-meeting/2nd-annual-aspnr-meeting-january-2020-miami-beach/
Link: https://elainternational.eu/en/colloque-familles-chercheurs/
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://www.esnr.org/event-details/6909
Auteur: Marjo S. van der Knaap, Truus E.M. Abbink
Link: https://www.epns.info/epns-congresses/congress-2019/
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://ukl-live.de/myelin-symposium/
Auteur: Bonnie C. Plug, Marjolein Breur, Daniek Hamberg, Jikke Wagendorp, Erik Nutma, Sandra Amor, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: https://www.onwar.nl/onwar-cen-annual-phd-meeting/
Auteur: Truus E.M. Abbink, Diede Witkamp, Ellen Oudejans, Lisanne E. Wisse, Gino V. Hu-A-Ng, Leoni Hoogterp, Emiel Polder, Timo ter Braak, Nienke Postma, Michiel Thiecke, Hein Fritsen, Daniel Voltolini, Linda Jaku, Sander Bobeldijk, Aleksandra Krzywanska, Douwe Molenaar, Imke Bartelink, Marianna Bugiani, Marjo S. van der Knaap
Link: https://www.rnasociety.org/dutch-rna-conference-2022
Auteur: Paul Tesar, Marianna Bugiani
Link: https://theglia.org/2022gliaconference
Auteur: Truus E.M. Abbink, Diede Witkamp, Ellen Oudejans, Gino V. Hu-A-Ng, Leoni Hoogterp, Aleksandra Krzywanska, Milo Znidarsik, Kevin Marinus, Christina F de Veij Mestdagh, Imke Bartelink, Marianna Bugiani, Marjo S. van der Knaap
Link: https://www.eventsforce.net/biochemsoc/frontend/reg/thome.csp?pageID=55620&eventID=114&traceRedir=2
Auteur: Marianna Bugiani
Link: https://www.esnr.org/event-details/6909
Auteur: Marjo S. van der Knaap
Link: https://elainternational.eu/en/colloque-familles-chercheurs/
Auteur: Witkamp, D. Oudejans, E. Krzywanska, A.M. van Leeuwen, G.M. Hu-a-ng, G1. Hoogterp, L. van der Knaap, M.S. Abbink, T.E.M.
Link: https://www.eventsforce.net/biochemsoc/frontend/reg/thome.csp?pageID=39193&eventID=83&traceRedir=2
Auteur: Bonnie C. Plug, Ilma M. Revers, Marjolein Breur, Gema Muñoz González, Jaap A. Timmerman, Niels R.C. Meijns, Daniek Hamberg, Jikke Wagendorp, Erik Nutma, Nicole I. Wolf, Antonio Luchicchi, Huibert D. Mansvelder, Niek P. van Til, Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani
Link: https://meetings.cshl.edu/meetings.aspx?meet=glia&year=24
Auteur: Man JHK, van Gelder CAGH, Breur M, Molenaar D, Abbink T, Altelaar M, Bugiani M, van der Knaap MS.
Magazine: Acta Neuropathol Commun
Begin- en eindpagina: 103-103
Auteur: Oudejans E, Witkamp D, Hu-A-Ng GV, Hoogterp L, van Rooijen-van Leeuwen G, Kruijff I, Schonewille P, Lalaoui El Mouttalibi Z, Bartelink I, van der Knaap MS, Abbink TE.
Magazine: Life Sci Alliance
Begin- en eindpagina: 1-10
Auteur: Plug BC, Revers IM, Breur M, González GM, Timmerman JA, Meijns NRC, Hamberg D, Wagendorp J, Nutma E, Wolf NI, Luchicchi A, Mansvelder HD, van Til NP, van der Knaap MS, Bugiani M.
Magazine: Acta Neuropathol Commun
Begin- en eindpagina: 83-83
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38822428/
Auteur: Witkamp D, Oudejans E, Hu-A-Ng GV, Hoogterp L, Krzywanska AM, Žnidaršic M, Marinus K, de Veij Mestdagh CF, Bartelink I, Bugiani M, van der Knaap MS, Abbink TEM.
Magazine: Ann Clin Transl Neurol
Begin- en eindpagina: 1147-1162
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35778832/
Auteur: Man JHK, Zarekiani P, Mosen P, de Kok M, Debets DO, Breur M, Altelaar M, van der Knaap MS, Bugiani M.
Magazine: Cell Mol Life Sci
Begin- en eindpagina: 234-234
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38789799/
Auteur: Abbink TEM, Wisse LE, Jaku E, Thiecke MJ, Voltolini-González D, Fritsen H, Bobeldijk S, Ter Braak TJ, Polder E, Postma NL, Bugiani M, Struijs EA, Verheijen M, Straat N, van der Sluis S, Thomas AAM, Molenaar D, van der Knaap MS.
Magazine: Ann Clin Transl Neurol.
Begin- en eindpagina: 1407-1422
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31402619/
Auteur: Man JHK, Breur M, van Gelder CAGH, Marcon G, Maderna E, Giaccone G, Altelaar M, van der Knaap MS, Bugiani M.
Magazine: Neurobiol Aging
Begin- en eindpagina: 102-115
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38763075/
Auteur: Man JHK, van Gelder CAGH, Breur M, Okkes D, Molenaar D, van der Sluis S, Abbink T, Altelaar M, van der Knaap MS, Bugiani M.
Magazine: Cells
Begin- en eindpagina: 3581-3581
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36429009/
Auteur: Witkamp D, Oudejans E, Hoogterp L, Hu-A-Ng GV, Glaittli KA, Stevenson TJ, Huijsmans M, Abbink TEM, van der Knaap MS, Bonkowsky JL.
Magazine: Front Neusosci
Begin- en eindpagina: 1-10
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38352041/
Auteur: Bugiani M, Plug BC, Man JHK, Breur M, van der Knaap MS.
Magazine: Acta Neurpathol
Begin- en eindpagina: 159-177
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34878591/