Ervaringsverhalen van ouders met kinderen met zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Nieuwe stamceltechnologieën bieden kansen voor het ontwikkelen van kennis over nieuwe behandelingen voor zeldzame erfelijke aandoeningen, waaronder zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Deze aandoeningen gaan vaak samen met epilepsie, autismespectrumstoornissen, communicatieproblemen en lichamelijke klachten. Kinderen met deze aandoeningen hebben vaak hun leven lang intensieve zorg en ondersteuning nodig.
In het BRAINmodel-project worden zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen onderzocht met behulp van geïnduceerde pluripotente stamcellen van patiënten. Dit zijn speciale stamcellen die in het laboratorium worden gemaakt van gewone lichaamscellen, zoals huid- of bloedcellen. Deze speciale stamcellen helpen om onderliggende ziektemechanismen te bestuderen en nieuwe behandelingen te ontwikkelen.
Uit het BRAINmodel-project is gebleken dat het belangrijk is om ook de ervaringen en perspectieven van families mee te nemen. Daarom is een interviewstudie uitgevoerd onder 28 ouders van kinderen en jongeren met zeldzame erfelijke en neurologische ontwikkelingsstoornissen. Deze interviewstudie gaf zeer waardevolle inzichten in de ervaringen, zorgen en behoeften van ouders. Deze resultaten die zijn gepubliceerd in internationale wetenschappelijke artikelen, zijn ook relevant voor een breder publiek en voor Nederlandse zorgprofessionals.
Doel
Dit project heeft als doel de verhalen en ervaringen van ouders, zoals verzameld in de interviewstudie, op een toegankelijke manier te delen met een breed publiek. Er wordt een boek ontwikkeld dat moet bijdragen aan een beter begrip in de maatschappij voor wat het betekent om ouder te zijn van een kind met een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis.
Ook biedt het project ondersteuning aan professionals die betrokken zijn bij de zorg van deze kinderen en hun families.
Aanpak/werkwijze
In dit boek zullen de geleefde ervaringen van ouders van kinderen en jongeren met zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen worden beschreven.
Het boek wordt opgebouwd rond belangrijke thema’s, zoals:
- Het traject naar een diagnose en de impact daarvan
- De gezondheid en zorgbehoeften van het kind
- De (emotionele) impact op het dagelijks leven van ouders en families
- De behoefte van ouders en families aan informatie, zorg en sociale ondersteuning
- De identiteit van het kind en contact met lotgenoten
- Nieuwe medische ontwikkelingen en onderzoek
Per thema worden de verhalen aangevuld met toegankelijke uitleg over wetenschappelijke en ethische onderwerpen en aanbevelingen voor de praktijk.
Samenwerkingspartners
Tijdens het schrijfproces worden onderzoekers, artsen, ouders en communicatieprofessionals betrokken. Deze samenwerking zorgt ervoor dat het boek goed aansluit bij zowel de wetenschap en de zorgpraktijk als bij een breed publiek.
Verwachte resultaten
Tijdens dit project worden de verhalen en ervaringen die gedeeld zijn in de interviewstudie verwerkt tot een boek. Dit boek biedt ouders herkenning en erkenning, en geeft (zorg)professionals en beleidsmakers inzicht in wat gezinnen met een kind met een zeldzame ontwikkelingsstoornis nodig hebben. Dit draagt bij aan betere ondersteuning en begrip.