Gene therapy for LPL deficiency

De gentherapie vector AMT-010 is met succes naar de kliniek gebracht. AMT-010 is afgeleid van een adeno-associated virus en is ontwikkeld voor de behandeling van lipoproteïne lipase (LPL) deficiëntie. Bij deze ziekte is er een tekort aan goed functionerend LPL, een enzym dat essentieel is voor de afbraak van overtollige triglyceriden (TG) in het bloed. Patiënten met deze ziekte lopen een groot risico op een levensbedreigende alvleesklierontsteking. De AMT-010 vector is daarna in de spieren van acht LPL deficiëntie patiënten ingespoten. Uit de studie is gebleken dat de vector veilig is en dat in alle patiënten de TG spiegels daalden. In een patiënt trad er een lichte immuunresponse op wat gepaard ging met een stijging van de TG waarden. Bij drie patiënten zijn er immuuncellen gevonden in de geïnjecteerde spierbiopten. Dit zijn milde bijwerkingen die geen negatief effect hadden op het geïnjecteerde weefsel.