ME/CVS & genetica: onderzoek naar de biologische oorzaak

Het krijgen van ME/CVS wordt mogelijk voor 48-56% bepaald door iemands genetische (DNA) achtergrond. Dit is tot nu toe niet goed onderzocht, terwijl bekend is dat genetisch onderzoek gebruikt kan worden om de oorzaak van ME/CVS aan te tonen. Het doel van dit project is om te onderzoeken welke genetische (DNA) variaties betrokken zijn bij ME/CVS om zo de genen en biologische oorzaak(en) van ME/CVS te ontdekken.

Met deze genetische studie (GenoomWijde Associatie Studie, GWAS) wordt beoogd variaties in het DNA te identificeren die vaker of alleen voorkomen bij mensen met ME/CVS. Om dit te kunnen doen zal een grote, wereldwijde samenwerking worden aangegaan met bestaande (populatie)studies met gegevens van ME/CVS-patiënten. Door de gevonden DNA-variaties te combineren met bestaande lagen van biologische data (multi-omics) van het ME/CFS Lines consortium kunnen genen en biologische mechanismen achter ME/CVS worden geïdentificeerd. Vervolgens wordt onderzocht of er al bestaande medicijnen zijn die ingrijpen op deze genen en biologische mechanismen. Deze kunnen dan mogelijk ingezet kunnen worden als behandeling van ME/CVS.

Afbeelding

Het onderzoek wordt gedaan in samenwerking met ME/CFS Lines. Dit is een multidisciplinair consortium met biobank om de oorzaak van ME/CVS te achterhalen. Binnen het onderzoek wordt samengewerkt door het Erasmus Medisch Centrum (Interne Geneeskunde), de TU Delft (Pattern Recognition & Bioinformatics), en het UMCG (Interne Geneeskunde/Endocrinologie). Pluut&Partners is een advies- en actieonderzoeksbureau, dat ons zal helpen om patiënten te bereiken en de onderzoeksresultaten en opgedane kennis te verspreiden. Patiëntvertegenwoordigers vanuit de ME/CVS Stichting Nederland waren nauw betrokken bij het opstellen van het onderzoeksvoorstel. Zij zullen betrokken blijven gedurende het hele project: meedenken over de aanscherping van onderzoeksvragen, tussentijdse bevindingen, voortgang en de uiteindelijke duiding en benutting van de onderzoeksresultaten. De betrokken patiëntvertegenwoordigers zullen betaald worden voor hun inzet.

Door de wereldwijde samenwerking die wordt opgezet beogen we robuuste en gevalideerde ME/CVS gelinkte DNA-variaties te identificeren. We verwachten dat deze DNA-variaties en de multi-omics data zullen leiden tot de identificatie van genen en biologische processen die ME/CVS veroorzaken. Vervolgens zullen we de uitkomsten gebruiken om bestaande medicijnen te identificeren die mogelijk gebruikt kunnen worden als behandelmethode voor ME/CVS.

Grote samenwerkingen en Open Science zijn essentieel in onderzoek en met name in genetica en DNA-onderzoek. Daarom zullen alle uitkomsten vrij toegankelijk gepubliceerd worden. Na publicatie in open access wetenschappelijke vakbladen zullen de data in een vrij toegankelijke bestaande resultaten database komen (GWAScatalogue). Dit onderzoek volgt de FAIR-principes en ethische standaarden voor wat betreft privacy en welzijn van patiënten en deelnemers.