MIcroglial early Neuroinflamatory Dysfunction in Fontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis due to C9orf72 repeat Expansions

Een genetische fout in het zogeheten C9orf72 gen veroorzaakt een ziektebeeld, variërend van een snel ontwikkelende ALS, een frontotemporale dementie tot aan een langzaam ontwikkelende psychiatrische aandoening. Een verklaring voor deze grote variatie in klinische verscheidenhend ontbreekt tot op op heden. Wij weten dat een specifiek eiwit, het zogeheten TDP-43, zich op een abonormale wijze ophoopt in zenuwcellen in de hersenen en ruggenmerg. Aan de ophoping van dit eiwit liggen mogelijk verschilllende ziektemechanismen ten grondslag, zoals het verloren van verloren gaan van de normale functie van het TDP-43 eiwit, alsook de vorming van afwijkende C9orf72 eiwit. Er zijn sterke aanwijzingen dat het abnormale C9orf72 eiwit een ontregeling van het immuunsysteem in de hersenen en elders in het lichaam veroorzaakt.

Doel

Het toegekende onderzoeksproject heeft als doel de rol van immuncellen in de hersenen, de zogeheten microglia, alsook in het bloed te verhelderen, met name in relatie met ziektemanifestatie, ontstekingseiwitten en afwijkingen op de MRI van de hersenen.

Meer informatie

• Bekijk het project The role of neuroinflammation in genetic Frontotemporal dementia 
• Lees meer over dementie