Mobiele menu

Novel treatment strategies for autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis

Autosomaal dominante chronische mucocutane candidiasis (AD-CMC) is een zeldzame en ernstige primaire immuundeficiëntie die wordt gekenmerkt door mucocutane schimmelinfectie, auto-immuniteit, cerebrale aneurysma's en orofaryngeale en slokdarmkanker. Onlangs werd ontdekt door leden van dit consortium dat STAT1-mutaties verantwoordelijk zijn voor AD-CMC. Deze mutaties leiden tot het onvermogen van STAT1 om te worden gedefosforyleerd, wat resulteert in hyperfosforylering, verhoogde binding aan het DNA en gain of function (GOF) van STAT1-signalering. Verder is een kenmerkend kenmerk van AD-CMC-patiënten een tekort aan de T-helper 17-respons (Th17), die de oorzaak is van de mucocutane schimmelinfectie. Er bestaat geen andere doelgerichte behandeling dan levenslange antischimmelprofylaxe voor AD-CMC en de ontdekking van het genetisch defect en functionele immunologische defecten maakt het nu mogelijk om nieuwe behandelingsstrategieën te onderzoeken, wat het doel is van dit project.

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
113301404
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2015
2020
Onderdeel van programma:
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. F.L. Veerdonk
Verantwoordelijke organisatie:
Radboud Universiteit Nijmegen