TAILORED: Towards a human iPSC neuronal platform for neurodevelopmental disorder therapeutic discovery
Genetische oorzaak repareren
Kinderen met een genetische ontwikkelingsstoornis hebben vaak levenslange zorg nodig, wat een grote impact heeft op het leven van patiënten, naasten en op de maatschappij. We proberen een oplossing te vinden door te zoeken naar de genetische oorzaak om vervolgens het defect (ofwel de mutatie) te repareren met behulp van zogenaamde ‘antisense oligonucleotiden’ (ASO’s).
Platform ontwikkelen
Ons doel is om een platform te ontwikkelen voor de identificatie van een succesvolle behandeling van ontwikkelingsstoornissen. Dit doen we door iPSCs van patiënten te meten en te vergelijken met de controle groep. De iPSCs zijn menselijke hersencellen met dezelfde genetische opmaak als die van de patiënt, gemaakt uit bloedcellen van de patiënt zelf. Ook zullen we de ethische aspecten onderzoeken die verband houden met de technologie.
Succesvolle therapie
Uiteindelijk is onze wens om ons platform in te zetten om zo te komen tot een succesvolle therapie.
Meer informatie
Titel: Towards a human iPSC neuronal platform for neurodevelopmental disorder therapeutic discovery
Projectleider: Prof. dr. Y. (Ype) Elgersma (Erasmus MC)
Consortiumpartners: Erasmus MC, LUMC, Radboudumc, UMC Utrecht
Projectnummer: 10250022110002
Producten
Auteur: Schimmel J, Muñoz-Subirana N, Kool H, van Schendel R, van der Vlies S, Kamp JA, de Vrij FMS, Kushner SA, Smith GCM, Boulton SJ, Tijsterman M.
Magazine: Cell Reports
Link: https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(23)00030-X?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS221112472300030X%3Fshowall%3Dtrue
Auteur: Maksimova MV, van Thiel GJMW, Tromp Y, Lechner R, van Delden JJM, Bloem LT
Magazine: Frontiers in Medicine
Link: https://europepmc.org/article/MED/39005652
Auteur: Zardetto B, van Roon-Mom W, Aartsma-Rus A, Lauffer MC.
Magazine: Biomedicines
Link: https://europepmc.org/article/MED/40225946
Auteur: Di Matteo F, Bonrath R, Pravata V, Schmidt H, Ayo Martin AC, Di Giaimo R, Menegaz D, Riesenberg S, de Vrij FMS, Maccarrone G, Holzapfel M, Straub T, Kushner SA, Robertson SP, Eder M, Cappello S.
Magazine: Nature Communications
Link: https://www.nature.com/articles/s41467-025-56998-1
Auteur: Victoria M Defelippe 1 , Ghislaine J M W van Thiel 2 , Willem M Otte 3 , Roger E G Schutgens 4 , Bas Stunnenberg 5 , Helen J Cross 6 , Finbar O'Callaghan 7 , Valentina De Giorgis 8 , Floor E Jansen 9 , Emilio Perucca 10 , Eva H Brilstra 11 , Kees P J Braun 12
Magazine: Drug Discovery Today
Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1359644623002040?via%3Dihub
Auteur: Marshall EM, Bauer L, Nelemans T, Sooksawasdi Na Ayudhya S, Benavides F, Lanko K, de Vrij FMS, Kushner SA, Koopmans M, van Riel D, Rockx B.
Magazine: Journal of Neuroinflammation
Link: https://jneuroinflammation.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12974-024-03228-y
Auteur: Zardetto B, van Roon-Mom W, Aartsma-Rus A, Lauffer MC
Magazine: Human Mutation
Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1155/2024/9933129
Auteur: Laurie M C Kerkhof, Bart P C van de Warrenburg, Willeke M C van Roon-Mom, Ronald A M Buijsen
Magazine: Biomolecules
Link: https://www.mdpi.com/2218-273X/13/5/788
Auteur: Cheerie D, Meserve MM, Beijer D, Kaiwar C, Newton L, Taylor Tavares AL, Verran AS, Sherrill E, Leonard S, Sanders SJ, Blake E, Elkhateeb N, Gandhi A, Liang NSY, Morgan JT, Verwillow A, Verheijen J, Giles A, Williams S, Chopra M, Croft L, Dafsari HS, Davidson AE, Friedman J, Gregor A, Haque B, Lechner R, Montgomery KA, Ryten M, Schober E, Siegel G, Sullivan PJ, Whittle EF, Zardetto B, Yu TW, Synofzik M, Aartsma-Rus A, Costain G, Lauffer MC, N=1 Collaborative.
Magazine: American Journal of Human Genetics
Begin- en eindpagina: 975-983
Link: https://europepmc.org/article/MED/40139194
Auteur: Sietske A.L. van Till Mariia V. Maksimova Ghislaine J.M.W. van Thiel Eline M. Bunnik
Magazine: Molecular Psychology
Auteur: Zardetto B, Lauffer MC, van Roon-Mom W, Aartsma-Rus A, On Behalf Of The N Collaborative.
Magazine: Human Mutation
Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1155/2024/9920230