Projecten
Filters
De resultaten worden direct bijgewerkt zodra je een filter aanpast.
69
resultaten gevonden voor 'epilepsie'.
- Aanleiding/achtergrond Kempenhaeghe Centrum voor Epilepsiewoonzorg (CEW) biedt langdurige zorg aan ongeveer 300 mensen met epilepsie en een verstandelijke beperking. De samenstelling van de zorgteams is veranderd, waardoor er behoefte is om beter te werken volgens richtlijnen. Binnen Kempenhaeghe is veel expertise aanwezig over slaapzorg, maar deze kennis wordt nog niet overal systematisch…
- Ziektedomein: Zeldzame erfelijke stofwisselingsziektenAangeboren glycosyleringsstoornissen (CDG) zijn zeldzame, ernstige erfelijke aandoeningen die de ontwikkeling en gezondheid van kinderen sterk beïnvloeden. Patiënten hebben vaak neurologische problemen, verstandelijke beperkingen en andere complicaties zoals epilepsie en bloedingsstoornissen, waardoor ziekenhuisopnames regelmatig nodig zijn…
- Wereldwijd lijden zo’n 15% van kinderen en jongeren aan Neurodevelopmental disorders (NDDs), oftewel neuro ontwikkelingsstoornissen. Deze aandoeningen vertonen vaak vergelijkbare symptomen, zoals verminderde spraak-taal vaardigheden en cognitie, gedragsproblemen (inclusief autisme) en epilepsie. Toch kunnen personen met dezelfde diagnose sterk van elkaar verschillen. Dit maakt het lastig om de…
- Nieuwe stamceltechnologieën bieden kansen voor het ontwikkelen van kennis over nieuwe behandelingen voor zeldzame erfelijke aandoeningen, waaronder zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Deze aandoeningen gaan vaak samen met epilepsie, autismespectrumstoornissen, communicatieproblemen en lichamelijke klachten. Kinderen met deze aandoeningen hebben vaak hun leven lang intensieve zorg en…
- Precies en persoonlijk: van zeldzame genetische diagnose naar gepersonaliseerde therapieKleine foutjes in een gen kunnen soms grote gevolgen hebben, zoals onbehandelbare epilepsie. RNA‑therapie op maat kan in sommige gevallen de ziekmakende kopie van het gen heel precies uitschakelen. De ontwikkeling van RNA-therapie is nu nog duur en kost veel tijd. Door de therapie te richten op veelvoorkomende…
- Ziektedomein: Zeldzame erfelijke neurologische ontwikkelingsstoornissen SNAREopathieën zijn een recent geïdentificeerde groep zeldzame hersenaandoeningen die wordt veroorzaakt door mutaties in 8 genen die een rol spelen bij de communicatie tussen hersencellen. De symptomen zijn doorgaans ernstig, beginnen al vroeg in de kindertijd en blijven aanwezig tot op latere leeftijd. Kinderen bereiken vaak…
- De zorg voor kinderen met een EMB is complex en versnipperd over verschillende medische specialismen. Lees hoe we de medische zorg kunnen verbeteren.
- Te grote hersenen: puzzelen op DNA-mozaïekenDr. M.R.F. Reijnders, Klinische Genetica, Erasmus MCKinderen met te snel groeiende hersenen hebben hier veel last van: zij ontwikkelen zich trager en hebben vaak epilepsie. Om hen goed te kunnen behandelen en uiteindelijk te genezen, is het belangrijk om de onderliggende oorzaak te vinden: een fout in het erfelijkheidsmateriaal, het DNA. Dit is tot op…
- Voor de ongeveer 84.000 mensen in Nederland met epilepsie is anti-aanvalsmedicatie (ASM) de eerste behandeloptie. Diverse typen ASM zijn beschikbaar maar het is nog onbekend welk middel in individuele gevallen de beste balans geeft tussen aanvalsfrequentie en bijwerkingen. De zoektocht naar het juiste medicijn kost tijd en bijwerkingen. Om sneller tot het juiste ASM te komen in individuele…
- Stoornissen van de hersenontwikkeling (neurodevelopmental disorders, NDDs) zijn vaak voorkomende oorzaken van ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en epilepsie. NDDs kunnen een grote impact hebben op patiënten, families, de gezondheidszorg en maatschappij. Veelal is er een genetische oorzaak, zoals een afwijking in het SETD1B gen. Dit project heeft als doel gepersonaliseerde…
- Baby’s met ernstige hypoxisch-ischemische hersenschade (HIBI) rondom de geboorte, lopen een verhoogd risico op ernstige ontwikkelingsproblemen. Momenteel is er geen behandeling voor HIBI, wat een grote last is voor de kinderen en hun families. Het doel van de klinische iSTOP-CP studie is om de effectiviteit van een nieuwe behandeling met stamcel-neusdruppels te onderzoeken. Deze stamcellen hebben…
- Inventarisatie behoeften peer2peer platforms voor ouders van een zorgkind.